各式先天性疾病先天性遺傳病染色體(先天性疾病怎麼認定)
一：先天性疾病都包括哪些
想必我們對於先天性疾病這個詞匯並不陌生吧，first of all會讓大傢想到的先天性疾病主要就是先天性心臟病或者先天性白內障，這在我們的活法中時常有人會患有這種疾病，先天性的疾病大傢也一定都會知道就是由母體中帶來的，接下來就使俺們一塊瞧瞧巴東長江醫院的專業人士給我們匯總概括的所有先天性疾病皆有哪些： 1。染色體異常：最常常見到的便是「唐氏癥」 2。單基因遺傳病 ，此類疾病較常常見到的有：1。軟骨發育不全癥 2。海洋性貧血 3。蠶豆癥 3。多基因遺傳病變 先天性疾病： 1、脊柱裂 2、脊髓縱裂 3、鰓裂竇、瘺和囊腫 4、耳前竇道和囊腫 5、唇裂和腭裂 6、食管閉鎖，不伴有瘺 7、先天性氣管食管瘺，不伴有閉鎖 8、先天性肥大性幽門狹窄 9、先天性裂孔疝 10、小腸先天性缺如、閉鎖和狹窄 11、大腸先天性缺如、閉鎖和狹窄 12、麥克爾憩室 13、先天無神經節性巨結腸〔赫希施斯普龍病〕 14、先天性腸固定畸形 15、雙重腸 16、泄殖腔存留 17、膽總管囊腫 18、環狀胰腺 19、處女膜閉鎖 20。睪丸未降 21、尿道下裂 22、陰莖的其他先天性畸形(僅指“陰莖屈曲畸形”) 23、先天性腎盂積水 二十四。輸尿管閉鎖和狹窄 25、雙重輸尿管 26、輸尿管錯位 27、先天性膀胱-輸尿管-腎反流 28、膀胱外翻 29、先天性後尿道瓣 30。臍尿管畸形 31、先天性髖關節脫位及半脫位 32、馬蹄內翻足 33、足的其他先天性外翻變形(僅指“先天性馬蹄外翻足”) 34、脊柱先天性變形(僅指“先天性脊柱側凸”) 35、漏鬥胸 36、胸鎖乳突肌先天性變形 37、橈骨縱形短缺缺陷 38、尺骨縱形短缺缺陷 39、脊柱其他先天性畸形，與脊柱側凸無關 (僅指“先天性脊柱前、後凸”) 40成骨不全 41內生軟骨瘤病 42先天性膈疝 43先天性臍疝 44腹裂 45神經纖維瘤病(非惡性) 46其他內分泌腺先天性畸形(僅指“甲狀舌管瘺”及“甲狀舌管囊腫”) 上面便是先天性疾病的種類，這幾個先天性的疾病都是因為先天性發育不足致使的，我相信看瞭上面的疾病匯總概括，我們對先天性疾病的病種就不會陌生瞭吧。希望對您能夠起到幫助作用!
二：先天性免疫缺陷癥包括哪些疾病
先天性免疫缺陷病因缺陷發生部位不同致使免疫功能虛弱程度各有所異。依據所累及的免疫細胞和組分的區別，可分為特異性免疫缺陷和非特異性免疫缺陷。
(1) 特異性免疫缺陷
1 B細胞缺陷性疾病
--占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷發生在B淋巴細胞祖細胞階段，B淋巴細胞不能成熟，由此就不能生成抗體。所以該病的主要特點為免疫球蛋白水平的降低或缺失，這種免疫球蛋白的缺陷可以是各類免疫球蛋白均減少，也可以是某一類或亞類的免疫球蛋白減少。性連低丙種球蛋白血癥(Bruton綜合癥)、選擇性IgA、IgM和IgG亞類缺陷病等均屬此類。
2 T細胞缺陷性疾病
--占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺發育不全導致T細胞數目減少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而致使T細胞功能障礙。Digeorge綜合癥(先天性胸腺發育不良)是該類疾病的代表。
3 T和B細胞聯合缺陷性疾病
--聯合免疫缺陷病的病因和嚴重程度是不定的。如缺陷發生在淋巴幹細胞階段，造成T淋巴細胞和B淋巴細胞嚴重缺失，就會發生嚴重聯合免疫缺陷病，病人表現為易於感染各式微生物。
(2) 非特特異性免疫缺陷
1 吞噬細胞缺陷病
--吞噬細胞包括組織中的吞噬細胞、單核細胞和血液中的中性粒細胞。先天性的吞噬細胞缺陷病主要指吞噬細胞的功能障礙引起的疾病，其相對發病率為1%～2%，最多見的為慢性肉芽腫病。
2 補體系統缺陷病
--該病是因為機體內補體成分的組分或它的調控蛋白發生遺傳性缺陷所致。
三：先天性的疾病有哪些?
依據醫學統計，每一年出生的新生兒中，約有2~3％罹患先天性疾病，這是造成嬰幼兒長期臥病、殘障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分別為染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。
（1）染色體異常：
乃因染色體的數目或結構異常所造成，大多由突變而來，隻有少部分是由「平衡性轉位帶因者」的健康傢長所遺傳而來。人類的23對染色體是儲存基因訊息的地方，若有變故，自然會致使畸形。染色體異常占所有先天性疾病的兩成左右，其中最常常見到的便是「唐氏癥」。
（2）單基因遺傳病：
乃因人類所持有大概六萬五千個基因中的一個發生瞭變異，致使基因的產物（如：酵素、蛋白質、內分泌激素、特殊傳導物質等）產量不足或發生缺陷，以致該基因所指揮的特殊功能不能發揮作用，而造成疾病。
此類疾病較常常見到的有：
（一）軟骨發育不全癥：是最常常見到的一種侏儒癥。該病屬於顯性遺傳病，但大多由突變產生，總之爸媽均正常，隻有少數是從爸媽之中一位罹病者遺傳而來；患者本身若出嫁且準備生育兒女，則將疾病傳給下一代的機率達50％。
此癥主要特點有身材矮小、四肢短而變形、前額突出且頭較大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽鬥狀）、胸廓較小，部分患兒會合並水腦癥；患者智能完全正常，在嬰幼兒時期運動協調機能的發展也許會延遲，但長大後會慢慢趕上。其致因是位於4號染色體4p16、3位點上的「纖維芽細胞生長因子受體-3（FGFR3）基因」發患病變，此刻尚無有效療法，隻能針對癥狀做復健、手術或藥物治療。
在產前遺傳診斷方面，懷胎中期的超音波檢查，有時尚須佐以X光攝影，有用且助於產前診斷胎兒是否罹患侏儒癥，對於有傢族遺傳史者則可運用基因剖析法確定診斷。
其它較常常見到的顯性遺傳病尚有神經纖維瘤癥、馬凡氏癥、多囊腎等。
（二）海洋性貧血：乃地區最常常見到的隱性遺傳病，估計約有6~7％的人口為帶病因者，當這幾個人碰巧結為夫婦，他們所生育的子女有四分之一的機會罹患嚴重的貧血癥，假如為「甲型海洋性貧血嚴重型」，則會夭折，若是「乙型海洋性貧血嚴重型」，則需終身輸血並打排鐵劑，或接受骨髓移植才能存活。所幸此刻透過「紅血球平均容積（MCV）」篩檢，可以找出有遺傳危險傾向的夫婦，並於產前抽羊水做基因檢查，即可正確診斷胎兒是否正常。
其它較常常見到的隱性遺傳病有苯酮尿癥、先天性腎上腺增生癥、脊髓性肌肉萎縮癥等。
（三）蠶豆癥：乃是國人最常常見到的遺傳病，遺傳方式屬於性聯隱性遺傳所以主要的罹病者為男性；地區估計2~3％的人有蠶豆癥體質，且絕大都都是南方人的後裔，並不是客傢人專有的疾病。
蠶豆癥的基因病變是發生在X染色體Xq28位點上的「葡萄糖六磷酸鹽去氫脢（G6PD）基因」，致使紅血球的G6PD酵素活性不足，因此當患兒接觸到奈丸（俗稱臭丸、樟腦丸）、紫藥水、某些退燒藥、消炎藥，或吃瞭蠶豆，便會造成紅血球破裂溶血，引起黃疸、貧血、血色尿（大量血紅素自尿中排出）等可能危害性命的狀況。此刻可經由新生兒篩檢提早查出寶寶是不是有G6PD缺乏癥。蠶豆癥的寶寶在新生兒時期要留意出現過高的黃疸，並且避開接觸上述有害物質，這樣就可以跟普通人一樣健康地生活。
其它常常見到的性聯隱性遺傳病尚有色盲、血友病、第2型粘多醣癥及杜欣氏/貝克氏肌原性肌肉萎縮癥等。
（3）多基因遺傳病變：
唇顎裂、先天性心臟病、神經管缺陷等都屬於「多基因遺傳病」，這是指有明顯遺傳傾向，並且是位在多個染色體上不同基因共同作用所產生的疾病。這類病變沒有固定的遺傳型式，非常難事先評估、預防，其再發率約為3~5％。藉助高解像力超音波做胎兒掃描，或在懷胎中期做母血特殊生化檢查，多少可以幫忙這類疾病的產前診斷。
（4）先天性感染癥：
德國麻疹是一種逐漸減少的先天性感染癥，它的成因與遺傳因子無關，完全是因孕婦在懷胎早、中期感染瞭德國麻疹，胎兒因受到波及，產生嚴重的病變，會傷害到腦神經系統、造血系統、眼睛、心臟等重要器官。但是隻要全面預防接種，以及準備懷胎之前3。四個月檢測準母親有無德國麻疹抗體，若無抗體則應補打疫苗，緊接著於三個月後再行懷胎，即可免掉寶寶罹病的畏懼。
四：有哪些疾病是先天性的，能預防嗎，會不會遺傳給後代?
1。先天異常的種類
胎兒在母體內發育期間，有的身體形狀和功能發生異常。將此稱為先天異常，其種類許多，有表現性的既有像兔唇那樣的生下來即可看出的外貌異常(又叫畸形)，亦有像先天性心臟病那樣的內臟形態異常的。還有像苯丙酮酸尿癥那樣的，固然形態上沒有任何異常，但在檢查尿時卻會發此刻一般嬰兒中所沒有的排尿物(代謝異常)的先天性異常。
2。遺傳疾病因素
正常人的體細胞有23對(46個)染色體，其中22對是常染色體；另一對是性染色體，女性為XX，男性為XY。在每一對染色體上有很多基因，基因由脫氧核糖核酸(DNA)組成，當DNA的結構有變異時(即有病的基因)，就會出現遺傳性疾病。不少流產、早產、死胎的胎兒中，有相當一部分患有嚴重的遺傳性疾病，不可以在胎內繼續存活。生後存活的遺傳性疾病中，一部分有明顯的癥狀，例如某一系統、器官的殘缺、畸形、智能遲緩等。
不過也有一部分遺傳性疾病，外表上固然沒有展現出來，可是在傳種接代、子孫繁衍的過程中起到很大的不良作用，隱患無窮，嚴重地作用與影響民族的素質。遺傳性疾病可分為單基因遺傳病、染色體病、多基因遺傳病3類，各自遺傳方式不全相同。
(1)單基因疾病。指隻有一對基因突變成病態所引起的疾病。單基因病絕大都是代謝病，包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖、嘌呤、羥化酶等的代謝失調，引起數以千計的疾病。其中又分為常染色體隱性遺傳性疾病、常染色體顯性遺傳性疾病、性X連鎖遺傳性疾病。
(2)染色體疾病。著重是染色體的數目或結構的異常。又分常染色體疾病，如21——三體綜合癥；性染色體病，如先天性卵巢發育不全，即女性的性染色體應該為XX，而本病是X0，缺少一個X染色體。
五：先天遺傳病有哪些
您好！！！
1、常染色體顯性遺傳病：如骨骼發育不全、視網膜母細胞瘤、多發性傢族性結腸息肉、黑色素斑、馬凡氏綜合癥、先天性肌強直等。這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上，患者的傢族中，每一代都會出現一樣的患者。男女都會發病，病況與性別無關。正常人與患者出嫁，生育的後代出現這種病的幾率是50%，因此不適宜出嫁。
2、X連鎖顯性遺傳病：因為患者的顯性致病基因在X染色體上，所有出現疾病的 女人多於男性。女患者的後代不管是兒子還是女兒，皆有50%的發病率。因此不適宜生育。男性患者的後代，女兒全部都會生病，兒子正常，因此可生育男孩，限制女胎。
3、多基因遺傳病：躁狂抑鬱性精神病、原發性癲癇和重癥先天性心臟病等多基因遺傳病，發病機制復雜，具有較高的遺傳度，危害嚴重，患者不論男女，後代發病率大於10%。
4、常染色體隱性遺傳病：夫婦雙方均患有一樣的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞、肝豆狀核變性、白化病等。
5、染色體病：先天愚型等染色體病患者，所生的子女發病率超過50%。
6、X連鎖隱性遺傳病：這類遺傳病常常見到的偶血友病A、血友病B和進行性肌營養不良等。因為隱性致病基因位於X染色體上，故患者多為男性。男患者與正常女性出嫁，所生的男孩全部正常，但女兒都為致病基因的攜帶者。假如女性攜帶者和正常男性出嫁，所生的子女中，兒子有50%的發病幾率，女兒全部正常。
感謝您關註問病網，祝您健康！！！
六：常常見到的遺傳病有哪些?
臨床上遺傳病有好多種，介紹時不能完全涵蓋所有的遺傳病，不過可以列舉一些較為多見的遺傳病。一般依照臨床上遺傳病的病變部位進行劃分，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病三大類。