先天疾病皆有哪些眼睛先天性胎兒(先天的疾病)
B超亦不是萬能的，哪幾種先天疾病，B超也非常難檢測出?
B超亦不是萬能的，哪幾種先天疾病，B超也非常難檢測出？
懷胎十月孕母親勤勤懇懇的補充維生素，鍛練，寶寶胎教，孕檢是為瞭長出一個正常健康的寶寶，於是，在孕期，孕母親要經歷多次孕檢，在其中十分重要的一項是B超查驗，就是為瞭查驗胎兒和子宮、產門等有還是沒有問題，假若發現異常，可以提前采取一些對策。不過還有些胎兒的異常現象B超沒法查出，這會對孕母親又增添瞭一層考驗，那樣，B超查驗不出的胎寶出現異常情況皆有哪幾類呢？
1。小孩的聽力
胎寶的聽力歸屬於胎兒本身內在難題，並不是外在出現異常，因而各式各樣查驗是非常難查出的，一般胎寶5個月之後會有寶寶胎動的，這時候如果母親撫摸自己肚子，小孩也是會有反應，表明小孩的感受力還算不錯，有的時候乃至母親與胎寶講話，聽力好一點的胎寶都是會有反應。那假如母親說話的時刻，胎寶無反應，也根本無法表明小孩的聽力肯定有什麼問題，於是，胎兒的聽力不論是B超或是根據寶寶胎動都難以推測辨別的。
2。小孩子有先天心臟病
胎寶心臟坐落於身體內，這一依據B超市好難看異常，胎兒在媽媽內時，心室、心房及其靜脈導管是非常難取消的，在幼兒離去母親子宮之後才會關掉。因而，先天心臟病在懷胎前孕檢也是非常難分辨出的。
3。手指頭和腳指頭出現異常
胎兒在子宮內時總體上是一個蜷曲情況，手指頭也伸開，腳指頭都是攥著的，假如隻是手指頭和腳指頭存有出現異常得話，確實好難看出去。
4。雙眼出現異常
大傢都知道，胎寶在母親子宮裡時，眼睛閉著的，不能對光源產生反映，就無法推斷出胎兒的眼睛視力層面存不存在難題，就算B超也測不出。
5。代謝能力問題
人的人生便是在不斷地基礎代謝中堅持下去的，胎兒在子宮裡時借助孕媽給予營養成分，盡管也存有基礎代謝，不過有別於出生之後生長新陳代謝，有些胎兒在調查時沒其他問題，出生之後成長發育層面卻有障礙，就是如此的因素致使的。
先天性疾病有哪些
先天性疾病就是一出生就有的病。媽媽在懷胎期間接觸環境有害因素，如農藥、有機溶劑、 重金屬等化學品，或過量暴露在各式射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽浴）和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常，但不屬於遺傳疾病。假如傢族中還有外人得過同一種病，而且發病年齡相似，就論明或許是遺傳病。先天性疾病僅有一部分屬於遺傳病。
先天性疾病，比如：先天性心臟病、唇裂、包莖（還算不是病）、舌系帶過短、先天性畸形、智障、先天性感染、先天性基因缺陷致使的各種急慢病（如腦積水、無腦兒、脊柱裂、先天性無肛門等）。
新生兒常見4種遺傳疾病
新生兒常見4種遺傳疾病 得知懷胎的那一霎那，相信準父母皆歡喜期待新成員到來。不過，若發現寶寶患有遺傳性疾病，該怎麼樣因應治療或改善？能不能及早發現或提早預防呢？
走進婦產科診間由醫師幫胎兒做超音波檢查，當準父母聽到寶寶強而有力的心跳聲，即代表確定懷胎，想必是滿心喜悅期待新生命的報到，除瞭特別註重和重視媽咪自己一身的養分，也開始著手準備寶寶的衣物，希望他平安健康長大。但若有傢族遺傳性疾病或寶寶生下來之後經由新生兒篩檢確定罹患遺傳性疾病，爸媽該怎麼樣照護？哪些是發生率較高的遺傳疾病？由遺傳學專業人士彰化基督教兒童醫院兒童遺傳科主任趙美琴與林口長庚紀念醫院兒童心臟內科兼任遺傳代謝科主治醫師劉顥筌共同解析。
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4種常見遺傳疾病
大體上，常常見到的遺傳疾病有四種，包括海洋性貧血、蠶豆癥、白化癥和脊髓性肌肉萎縮癥等。想要曉得寶寶是不是有這幾個遺傳疾病，除瞭孕前針對傢族性遺傳疾病做檢查、懷胎時定期做產前檢查，並按照各階段進行該做的篩檢之外，寶寶生下來之後還可進行「新生兒篩檢」，爸媽別使自己處在提心吊膽的心情。再者，劉顥筌醫師提醒，就當前的醫學，一些臨床上的重大疾病恐致使的重大異常，新生兒檢查或後續的嬰幼兒健檢多數皆能發現，傢長無須太過擔心或緊張。
1海洋性貧血
海洋性貧血（Thalassemia）為隱性遺傳疾病，可分為α型（甲型）和β型（乙型）兩種，甲型海洋性貧血著重是基因缺損致使，趙美琴主任指出，視缺損的基因數決定海洋性貧血的嚴重度，若ㄧ、兩個基因缺損，通常來講屬於異合子或帶因者，臨床正常；若三個基因有缺陷，會致使H血紅素癥，即血紅素低於正常值，視狀況也許需要固定輸血；若有四個基因缺陷，則可能造成胎兒水腫，嚴重還會胎死腹中。劉顥筌醫師補充，輕度甲型海洋性貧血患者的臉色較為蒼白、容易感到疲倦，通常來講不需要治療；重度甲型海洋性貧血患者則會出現生長遲緩、肝脾腫大、骨頭畸型等問題。乙型海洋性貧血則主要由兩個基因負責，若缺損ㄧ個基因，屬於輕度乙型海洋性貧血（帶因者），通常來講沒有癥狀；假如兩個基因有缺陷，視缺陷情形分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血，假如癥狀嚴重，亦需要固定輸血。
造成海洋性貧血的緣故是血紅素中的蛋白鏈發生缺失，無法合成充足的血紅素，致使紅血球的體積較小，若爸媽都有帶因，下一代生病機率為1/四、劉顥筌醫師進一步解釋，α型（甲型）海洋性貧血為α血紅蛋白鏈的制造功能不良或喪失，β型（乙型）海洋性貧血那麼是β血紅蛋白鏈的制造機能不良或喪失，在甲型貧血帶因的比例約8％，乙型的海洋性貧血帶因約10％。
貼心提醒 從預防角度來看，不管甲型或乙型海洋性貧血皆可經由產檢的抽血檢查發現，而重度海洋性貧血的治療方式除瞭固定輸血，目前亦可在寶寶生下來之後進行臍帶血移植。若是輕度海洋性貧血，患者在生活上除瞭註重營養均衡外，別太操勞，並有充足的睡眠
2蠶豆癥
蠶豆癥的學名為「葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素（G6PD）缺乏癥」，趙美琴主任解釋，G6PD是紅血球分解葡萄糖代謝過程中一種重要的酵素，若缺乏G6PD的患者接觸某些物品（比如：退燒藥、萘丸）、食物（比如：蠶豆酥）或身體遭到感染（比如：流感），因為身體無法抵抗抗氧化物而使紅血球的細胞膜遭到破裂、引發溶血情況，嚴重可能休克甚至死亡。
蠶豆癥在咱們國傢東南沿岸的發生機率高，發生率約3％，屬於性聯遺傳，患者多為男性，女性則多為帶因者。劉顥筌醫師進一步說明，男生的染色體為X與Y，女生是兩個X，引發蠶豆癥的緣故是X染色體有缺陷，假如男寶寶從爸爸身上遺傳一個Y染色體，從母親身上遺傳一個X染色體，若X染色體異常，男寶寶就會發病；若為女寶寶，因為一個X染色體遺傳自父親，另一個X染色體遺傳自母親，必須遺傳兩個異常的X才會發病，故隻會帶因，不會產生明顯癥狀。
一般而講，蠶豆癥不會出現癥狀，除非患者接觸萘丸、紫藥水或不小心食用蠶豆酥，恐引發溶血問題，趙美琴主任說：「視接觸的分量多寡來定，假如接觸量少，溶血情況則較輕微；若接觸量大，則可能引發嚴重溶血現象。」至於溶血癥狀，為臉色蒼白、膚色變黃且有黃疸現象。
蠶豆癥寶寶的黃疸持續較久？ 有人認為蠶豆癥寶寶的黃疸情形會持續較久，對此，趙美琴主任預示，造成新生兒黃疸的緣故許多，除瞭奶量吃得不夠而引發生理性黃疸，A、B、O血型不相容的寶寶，黃疸也會退得比較慢，不見得是蠶豆癥造成。若不慎讓蠶豆癥寶寶接觸到氧化物質而出現黃疸情形，劉顥筌醫師強調，固然外觀看似類似於新生兒的生理性黃疸，但事實上黃疸的表現會比較早且較為嚴重。
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貼心提醒 經由新生兒篩檢一旦確定寶寶患有蠶豆癥，醫院會對傢長進行衛教，避開讓自己的娃娃接觸萘丸、擦紫藥水、退燒藥或食用蠶豆酥等氧化物質。因為民眾對此疾病的常識提高，據臨床經驗顯示，幾乎可避開引發嚴重的溶血，甚至需要換血。然而，若寶寶不小心接觸氧化物質而出現臉色蒼白、皮膚變黃等溶血癥狀，劉顥筌醫師提示，傢長盡快帶孩子就醫檢查是否接觸不該接觸的物品，並且進行治療。
新生兒常見4種遺傳疾病3白化癥
白化癥屬於自體隱性遺傳，爸媽雙方沒有傢族病史，大部分是新的突變，發生率約1/15000～1/20000，並不算太高。造成白化癥的緣故，趙美琴主任指出，著重是基因缺損，致使黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，使黑色素無法在眼睛、毛囊、皮膚等部位形成。
該癥狀為膚色白、頭發白、生下來時的視力就不佳，容易對光線感到 *** ，產生畏光情形，而且好發眼睛疾病，像是眼球震顫等。至於生長發育與智力則普通人差不多，劉顥筌醫師補充，通常來講新生兒患有白化癥一出生即能被發現。
貼心提醒 因為白化癥缺乏黑色素，在戶外必須做好防曬、戴墨鏡，並定期至眼科檢查視力。另外，父母可多利用臉部表情、聲音或玩具等逗弄寶寶，加強 *** 。
4脊髓性肌肉萎縮癥
發生率約為1/10000，屬於自體隱性遺傳，劉顥筌醫師說明：「經常提到的自體隱性遺傳，也就是必須遺傳兩個缺損基因才會致病。」於是，假如父母皆為帶因者，下一代生病機率是1/四、假如父親是帶因者、母親正常，寶寶則隻會帶因，不會產生疾病。
脊髓性肌肉萎縮癥著重是脊髓運動神經元的退化，造成肌肉逐漸無力、萎縮，是漸近性退化的遺傳疾病，不會一出生就發病。趙美琴主任說：「依嚴重程度可分為三型，第1型最嚴重，第3型最輕微。」 第 一 型在 出生沒多長時間逐漸出現吞咽困難、呼吸費力等癥狀，甚至由於無法自己呼吸，必須做氣切手術以進行人工呼吸輔助，最後可能因呼吸衰竭或感染致死。 第 二 型 通常來講在3～15個月之間發病，癥狀類似第1型，但不會如此嚴重，劉顥筌醫師預示，認真觀察不難發現患者無法站直或走路，並逐漸出現肌肉無力、呼吸困難等情形狀況，但通常來講可以存活到成年；趙美琴主任進ㄧ步補充，第2型視病情可進行復健治療，改善關節變形，假若狀況嚴重可能需要使用輪椅。 第 三 型 約1～2歲後發病，著重是以近端肌肉無力來呈現，患者的動作較正常人差，肌肉反射也較弱，假若癥狀輕微，患者可以走路，但無法跑步或走樓梯。
貼心提醒 目前預防脊髓性肌肉萎縮癥，先經由遺傳咨詢暸解傢族史。趙美琴主任解釋，可以先檢查媽媽本人是否為脊髓性肌肉萎縮癥帶因者，若確定是，要請配偶確認基因是否異常，如果確定夫婦都帶有脊髓性肌肉萎縮癥的基因，每一次懷胎都需要在產前進行脊髓性肌肉萎縮癥的基因檢查。假如配偶的基因確定正常，則不用緊張，因脊髓性肌肉萎縮癥是隱性遺傳，必須夫婦雙方的基因皆出現問題才會遺傳給下一代。
另外，懷胎後亦可借由產前檢查預防，劉顥筌醫師提醒，孕媽咪可進行羊膜穿刺抽取羊水，檢查負責肌蛋白的基因，假如來自爸媽的兩條基因都出現缺陷，即會致病。
預做3檢查，為寶寶健康把關
欣喜期待、迎接新生命到來的並 且，寶寶能健康平安出生不外乎是所有爸媽的心願。除瞭讓新生寶寶進行新生兒篩檢以瞭解健康狀態，爸媽在孕前或產前的健康檢查還不錯進行哪些項目，以掌握自已的身體情況，為寶寶的健康把關？
1孕前健康檢查
因為遺傳性疾病的種類許多，沒有任何檢查能囊括所有的遺傳疾病，於是，劉顥筌醫師提示，就傢族史、可能潛在或特別規定的遺傳疾病進行篩檢。趙美琴主任曾遇過一位孕媽咪，她在美國姊姊的長子近日被確診為裘馨型肌肉萎縮癥，這是一種性聯遺傳（母系遺傳給男孩），姊姊緊急聯絡正在懷胎的妹妹，提醒產前必須做羊膜穿刺基因檢查，很幸運這位男嬰的基因檢查正常。
2產前健康檢查
若不確定自己一身是不是有遺傳疾病的基因，孕婦可借由羊膜穿刺來抽取羊水進行基因晶片檢查，劉顥筌醫師指出，基因晶片檢查著重是針對46條染色體進行掃描，可清楚發現哪段基因有增添或缺失，且檢查結果為確定性，既簡單又迅速。然而，基因晶片發現的遺傳疾病仍然有限，畢竟許多疾病是在於基因點的突變。
至於高層次超音波檢查，著重是針對胎兒的器官結構，從頭到腳進行全面性掃瞄，像是四肢、腦部、心臟等，趙美琴主任說：「專業的婦產科醫師可借此觀察胎兒是不是有嚴重的異常。」通常來講會建議在懷胎20～二十四周間進行，但即便經過仔細的掃瞄，準確度也僅約八成，劉顥筌醫師預示，因為隔著肚皮和子宮進行檢查，會受到孕婦的胖瘦、羊水量及胎兒姿勢等作用與影響。
3新生兒篩檢
一般來講，在寶寶生下來之後醫院會建議傢長進行「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（簡稱新生兒篩檢）」，共有11個疾病篩檢項目，包括先天性甲狀腺低能癥、苯酮尿癥、高胱胺酸尿癥、半乳糖血癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（蠶豆癥）、先天性腎上腺增生癥、楓糖尿癥、中鏈脂肪酸去氫酶缺乏癥、戊二酸血癥第1型、異戊酸血癥、甲基丙二酸血癥等，幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病，早期妥善治療，降低疾病造成身體或智能的危害。
另外，有些醫院也會建議做「新生兒超音波檢查」，比如：腦部超音波、心臟超音波、腹部超音波或髖關節超音波檢查等，每傢醫院所提供的檢查內容不完全一樣，可視爸媽想知道寶寶的器官來評估是否需要自費檢查。
常常見到的遺傳病有哪些?
常常見到的遺傳病包括：
1。染色體病：最常見，如唐氏綜合征；
2。單基因病：由一個基因突變引起的遺傳病，如先天性耳聾、血友病、白化病等；
3。多基因病：多基因突變和環境因素共同作用所致的遺傳病，如先心病、唇腭裂、無腦兒、脊柱裂；
4。線粒體病：遺傳基因在細胞漿中，有母性遺傳的特征。
先天性心臟病是哪些原因致使的?孕婦的哪些行為會致使胎兒患先天性心臟病。。。
先天性心臟病是哪些原因致使的？孕婦的哪些行為會致使胎兒患先天性心臟病？胎兒先天性心臟病的一個常見誘發因素是遺傳。感染因素。孕婦的哪些行為會致使胎兒患先天性心臟病？懷胎期間的病毒感染妊娠，孕期有不良嗜好。
1、遺傳因素。胎兒先天性心臟病的一個常見誘發因素是遺傳。假如傢中的爸媽或者兄弟姐妹曾經有過先天性心臟病，那麼發病率會比一般人高不少。這類人在平時生活中需須留意本人的身體變化，如有異常應及時就醫改善，以減少先天性心臟病的發生。感染因素。感染是指母體感染。假如媽媽在懷胎前三個月不小心被細菌或病毒感染，也許會對胎兒帶來傷害。胎兒一出生就容易患先天性心臟病，甚至一些其他先天性疾病。
2、環境因素。先天性心臟病也與環境因素有關。這類疾病通常來講在高原地區的重疾率較高，媽媽孕期一直生活在高原地區。緊接著，胎兒出生後，比較容易有先天性疾病，其中最嚴重的是先天性心臟病。懷胎期間的病毒感染妊娠，早期是胎兒各式器官形成和發育的關鍵時期。假如準母親此時感染瞭流感、麻疹、風疹、麻疹等病毒，會作用與影響胎兒的發育，有可能致使心臟畸形。所以孕期有病毒感染的準母親在孕中期要做胎心彩超檢查，看看胎兒有還是沒有先天性心臟病。
3、孕期有不良嗜好。準母親在孕期有吸煙的習性或老公經常吸煙，皆有可能造成胎兒畸形或孩子先天性心臟病。研究表明，嬰兒先天性心臟病的發病率是不吸煙媽媽的兩倍。夫妻“酒後同房受孕”，會造成胎兒染色體異常，生出患有酒精中毒的嬰兒，大多伴有心臟和血管異常。懷胎早期過度接觸X射線和同位素等放射性物質是致使心臟病的緣故。有先天性心臟病傢族遺傳史。兄弟同時患有先天性心臟病，爸媽和子女同時患有先天性心臟病的情形還不少見。而且疾病性質非常相似，是誘發心臟病的因素。
先天性殘疾是由哪些因素造成的?
遺傳唯一解釋的方式方法就是遺傳咯 要不就是出生的時刻 碰到身體的那裡 嬰兒很脆弱的